Главная
Новости
Строительство
Ремонт
Дизайн и интерьер




27.01.2021


27.01.2021


27.01.2021


27.01.2021


27.01.2021





Яндекс.Метрика





Синдром Лоуренса — Муна

09.04.2022

Синдром Лоуренса-Муна (англ. Laurence-Moon syndrome). Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки, гипопитуитаризмом, большим количеством пальцев рук или ног. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.

Впервые синдром был описан офтальмологом Джоном Лоуренсом в 1866 году.

Причины синдрома

Синдром Лоуренса-Муна наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это значит, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме, и нужно два дефектных гена (по одному от каждого родителя), чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивное заболевание, оба несут одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.

Симптомы

Врачи выявили первичные и вторичные признаки заболевания. К первичным относятся:

  • Гипердактилия;
  • Дистрофия;
  • Недееспособность;
  • Ожирение;
  • Гипогонадизм;
  • Кисты почек.
  • Вторичные признаки:

  • Нарушение речи или задержка в развитии;
  • Косоглазие, катаракта, астигматизм и т. д.;
  • Брахидактилия или синдактилия;
  • Полиурия и/или полидипсия;
  • Плохая координация;
  • Гиподонтия;
  • Врождённый порок сердца
  • Для того чтобы врачи диагностировали заболевание, необходимо наличие 4 первичных и 2 вторичных признаков.

    Врачи могут начать исследование диагноза генетического состояния, когда у пациента обнаруживают аномалии конечностей. Это могут быть как лишние пальцы на руках и ногах, так и их недостаток. В медицине это называется «полидактилия». Чаще всего аномалия касается ног. Иногда пальцы вырастают короче и длиннее остальных. Эта особенность называется «брахидактилия». Ноги также могут быть короткими по длине.

    У пациентов могут быть изменения в строении челюсти. Тауродонтизм — аномалия, при которой челюсть увеличивается в размерах, так как развитие тела зуба увеличено по отношению к корням. Чаще всего поражаются зубы в задней части полости рта.

    Пациенты с синдромом часто имеют проблемы с координацией. Многие пациенты сообщают о неуклюжести в движениях. Они ходят с пятки на носок. Такие нарушения являются следствием проблем с мозжечком, подразделом мозга, ответственным за координацию. Дисфункция мозжечка может привести к дисфункции проводящих путей спинного нерва, которые передают сигналы между мозгом и мышцами.

    Большинство пациентов с синдромом Лоуренса-Муна теряют зрение. Возникает «пигментный ретинит» — постепенная потеря зрения, которая прогрессирует по определённой схеме. Пигментный ретинит начинается с ночной слепоты, которая ухудшается с потерей способности различать цвета друг от друга, окончательно ухудшаясь до «туннельного зрения».

    Было обнаружено, что люди, живущие с синдромом, имеют меньший, чем обычно, размер передних гипофизов и могут страдать от ряда различных осложнений. Передняя часть гипофиза отвечает за регулирование многих функций, включая метаболизм организма, эмоциональные реакции на раздражители, физический рост и репродуктивную способность. Обмен веществ в организме находится под контролем тиреотропного гормона. При его низком уровне люди будут испытывать множество различных симптомов: усталость, чувствительность к холоду, плохая способность концентрироваться, увеличение веса, запор, одышка.

    Лечение

    Группа врачей наблюдает за симптомами каждого отдельного пациента, чтобы понять тактику лечения. Ключевой момент в лечении — физиотерапия, направленная на улучшение ловкости. Чтобы восстановить походку, используют ортопедические скобы на лодыжки и стопы.

    Слабая функциональная емкость переднего гипофиза, которая приводит к замедлению метаболизма, плохому росту и нарушению фертильности, может управляться заместительной гормональной терапией. Левотироксин — лекарство, которое имитирует функции гормона щитовидной железы и может ускорить метаболизм. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением офтальмолога. Нет лекарства, способного остановить ухудшение зрения при синдроме, но врачи могут помочь создать корректирующие линзы.

    Для пациентов, живущих с синдромом Лоуренса-Муна, важно признать, что многие описанные выше трудности связаны с неврологической функцией мозга. Таким образом, важно защитить базовую функциональную способность мозга. Пассивность и избыточный вес усугубляют невропатию. Следует избегать употребления алкоголя и рекреационных наркотиков.